L‘ispirazione per questo articolo è partita tutta da un amico di mio padre che in alcuni anni della sua vita ha avuto problemi psico-fisici.

Sembra che facendo modifiche genetiche si possano curare tante malattie e forse in alcuni casi prevenirle; ma può darsi che l’intervento chirurgico al DNA non sia sufficiente perchè l’epigenoma (l’unica parte del DNA che si può modificare) si può “ricreare” a causa della monotonia delle nostre azioni.

                                 ANOMALIE GENETICHE

Anche i singoli geni possono andare incontro ad anomalie, definite mutazioni. Molte di queste mutazioni sono occasionali, inaspettate e determinano sintomi in una persona che puo’ avere un figlio con la stessa sintomatologia. Queste mutazioni vengono definite dominanti e possono essere trasmesse in più generazioni. Un’ultima modalità di trasmissione, definita X-linked (legata al cromosoma X) è caratterizzata dalla trasmissione di una mutazione localizzata sul cromosoma X della madre, portatrice sana ad un figlio maschio, che risulta malato.
In diversi Paesi sono stati avviati programmi di screening, cioè di rilevazione a tappeto, di alcune anomalie genetiche che sono frequenti nella popolazione, con l’obiettivo di individuare i portatori sani e le coppie ad alto rischio genetico. Ad esempio, in Italia, questo è stato realizzato per l’anemia mediterranea (o Talassemia) e in parte per la Fibrosi Cistica.

PERCHE’ IMPORTANTE IDENTIFICARE I PORTATORI SANI DI MALATTIE EREDITARIE?

L’incontro di due portatori sani della stessa mutazione genetica comporta un rischio elevato di avere un figlio malato (25%). Le due mutazioni che causano i sintomi della malattia giungono nel patrimonio genetico dell’embrione trasportate dalle cellule germinali, cioè la cellula uovo e lo spermatozoo ed impediscono l’espressione di una determinata funzione che può colpire un organo, un apparato o l’intero organismo.
Le malattie ereditarie sono quasi sempre molto gravi e attualmente ancora poco curabili.
Se entrambi i soggetti di una coppia risultano non portatori di una determinata malattia, la loro probabilità di avere un figlio malato è praticamente nulla. Infine, se un partner è portatore e l’altro è non portatore la probabilità di malattia del figlio è molto bassa, anche se non assente. Per questo motivo è sempre utile verificare il livello di rischio della propria coppia, almeno per le malattie genetiche più frequenti.

www.airc.it/

http://www.policlinico.mi.it/diagnosi_prenatale/base_della_vita/anomalie_cromosomiche.html